Desarrollo y validación de la Escala de Mortalidad Neonatal-9 México para predecir la mortalidad en neonatos críticamente enfermos / Development and validation of the Neonatal Mortality Score-9 Mexico to predict mortality in critically ill neonates

Introducción. Las escalas pronósticas son de utilidad para el médico que ejerce en las unidades de cuidados intensivos neonatales. Existen escalas neonatales validadas, en su mayoría para neonatos de bajo peso al nacer. El objetivo fue crear y validar una escala predictora de mortalidad en neonatos que incluyera nuevas variables pronósticas. Población y métodos. Se realizó el estudio en un hospital materno-infantil de la ciudad de México, del Instituto Mexicano del Seguro Social. En la primera fase, se diseñó un estudio de casos y controles anidado en una cohorte (neonatos ingresados con criterios de gravedad durante el primer día de vida), en el que se identificó y construyó una escala con parámetros graduales de puntuación acumulativa de nueve variables independientes para predecir muerte: peso, acidemia metabólica, lactato, paO2/FiO2, p(A-a) O2, A/a, plaquetas y glucosa sérica. La validación se realizó en una cohorte prospectiva, de las mismas características, tomando como variable de desenlace la mortalidad hasta el séptimo día. Resultados. La cohorte incipiente estuvo conformada por 424 neonatos. Se seleccionaron 22 casos y 132 controles, y se identificaron 9 variables, que conformaron la escala nombrada escala de mortalidad neonatal-9 México. La cohorte de validación estuvo integrada por 227 neonatos. Se registraron 44 (19%) defunciones, con un área bajo la curva de 0,92. Con una puntuación de entre 16 y 18, se reportó un hazard ratio de 85 (11-102), una especificidad de 99%, un valor predictivo positivo de 71% y un valor predictivo negativo de 90%. Conclusiones. La escala propuesta es un instrumento fiable para predecir la gravedad en neonatos.

Introduction. Prognostic scales or scores are useful for physicians who work in neonatal intensive care units. There are several validated neonatal scores but they are mostly applicable to low birth weight infants. The aim of this study was to develop and validate a mortality prognostic score in newborn infants, that would include new prognostic outcome measures. Population and Methods. The study was conducted in a mother and child hospital in the city of Mexico, part of the Instituto Mexicano del Seguro Social (Mexican Institute of Social Security). In the first phase of the study, a nested case-control study was designed (newborn infants admitted on the basis of severity criteria during the first day of life), in which a scale was identified and developed with gradual parameters of cumulative score consisting of nine independent outcome measures to predict death, as follows: weight, metabolic acidemia, lactate, PaO2/FiO2, p(A-a) O2, A/a, platelets and serum glucose.Validation was performed in a matched prospective cohort, using 7-day mortality as an endpoint. Results. The initial cohort consisted of 424 newborn infants. Twenty-two cases and 132 controls were selected; and 9 outcome measures were identified, making up the scale named neonatal mortality score-9 Mexico. The validation cohort consisted of 227 newborn infants. Forty-four (19%) deaths were recorded, with an area under the curve (AUC) of 0.92. With a score between 16 and 18, an 85 (11-102) hazard ratio, 99% specificity, 71% positive predictive value and 90% negative predictive value were reported. Conclusions .The proposed scale is a reliable tool to predict severity in newborn infants.

Consideraciones éticas del diagnóstico prenatal de la enfermedad de Huntington / Ethical considerations in the prenatal diagnosis of Huntington's disease

La enfermedad de Huntington (EH) es una condición neurodegenerativa de origen genético por la expansión de repetidos de trinucleótidos que codifican tractos de poliglutamina. Tiene un modelo de herencia autosómico dominante, de inicio en la vida adulta, que suele presentarse entre los 37 y 55 años, con una esperanza de vida de 15 años después de iniciados los síntomas. Se encuentra asociada a la generación de movimientos involuntarios, desarrollo de alteraciones psiquiátricas y deterioro cognitivo. El diagnóstico es clínico y molecular, una vez iniciados los síntomas. Existen dos maneras de realizar una detección temprana en aquellas parejas con sospecha o con diagnóstico confirmatorio de alguno de sus miembros: mediante el abordaje prenatal y preimplantación. La postura actual sobre la realización del diagnóstico antenatal sólo se realiza en aquellas parejas que desean interrumpir el embarazo. En el presente ensayo, se analiza esta postura mediante el principialismo médico, concluyendo lo siguiente: en cuestión de autonomía, no se respeta la integridad del ser humano portador de la enfermedad. No es justo realizar una prueba para determinar la conducta de interrumpir el embarazo cuando existen otras enfermedades con pronósticos similares que no cuentan con la misma oportunidad de diagnóstico. Se viola la beneficencia y la no maleficencia al promover la muerte. Sugerimos que la participación del médico debe impulsar la mejor situación para ofrecer la noticia de la confirmación diagnóstica, preparando a la familia y al paciente en los aspectos emocional, físico y nutricional para el momento en que se inicien los síntomas.

Huntington disease is a neurodegenerative disorder caused by expanded trinucleotides which encode polyglutamine tracts. The disease is inherited as an autosomal dominant trait with onset in adult life, normally between 37 to 55 years. Once the symptoms have started, life expectancy will be 15 years. The diagnosis is clinical and molecular after the establishment of the symptomatology. It is characterized by involuntary movements, psychiatric illness and cognitive impairment. There are two ways to approach the antenatal diagnosis in couples with familial background: prenatal and preimplantation. The current posture related to antenatal diagnosis is only for couples that desire termination of the pregnancy. This essay discusses this situation through medical principlism, and arrives to the following conclusions: regarding the principles of autonomy and integrity of the human being, the carrier of the disease is not respected. It does not seem fair to perform a test to determine the behavior of ending a life during pregnancy, while there are other diseases with similar prognosis that do not have the same diagnostic possibilities. This violates the principles of beneficence and non-maleficence, promoting death. We suggest that medical participation must promote the best conditions to confirm the diagnosis, and prepare both family and patient concerning the emotional, physical and nutritional aspects for the moment of the onset of the symptomatology.

Psicopatología en familiares de tres generaciones: un estudio epidemiológico en la Ciudad de México / Psychopathology across three family generations: an epidemiological study in Mexico City

OBJETIVO: Estimar el riesgo para desarrollar psicopatología entre padres e hijos a lo largo de tres generaciones. MATERIAL Y MÉTODOS: Se utilizó el método del "estudio de la historia familiar". Para el estudio se utilizaron datos de una encuesta probabilística de hogares efectuada en 1995 en la Ciudad de México. Los probandos fueron adultos entre los 18 a 65 años de edad (n=1 932) a quienes se entrevistó utilizando la Entrevista Internacional Diagnóstica Compuesta. Además, se obtuvo información acerca de antecedentes psiquiátricos en sus padres empleando el método y los criterios diagnósticos de la historia familiar. Finalmente, en aquellos adultos con hijos de entre 4 a 16 años viviendo en el mismo hogar (n=925) se les aplicó un cuestionario para detectar la presencia de psicopatología en cada uno de sus hijos, obteniéndose información acerca de 1 686 niños y adolescentes. Para estimar el riesgo de morbilidad entre generaciones y la interacción entre éstas, se distinguió cuando sólo hubiera antecedentes en los abuelos, solamente en los padres y cuando estaban presentes en los abuelos y en los padres. La probabilidad de ser "caso" se obtuvo a partir de la razón de momios resultante de los análisis de regresión logística siguiendo tres diferentes modelos: el clásico, el con efectos aleatorios y el con ecuaciones de estimación generalizada con varianza robusta. RESULTADOS: La probabilidad de presentar psicopatología es entre dos a tres veces mayor cuando hay trastornos psiquiátricos en los padres. La probabilidad es mayor cuando existe comorbilidad entre diferentes tipos de trastornos. CONCLUSIONES: El riesgo para desarrollar psicopatología entre las generaciones es al menos moderado y relativamente estable. Los resultados sugieren que, en general, la transmisión de psicopatología entre las generaciones es acorde con la de un modelo genético mixto.

El análisis de la desnutrición como causa múltiple de muerte / Malnutrition as a cause of death

Con el objeto de describir la frecuencia de la desnutricón como causa múltiple de muerte, se realizó un análisis de los certificados de defunción de los niños menores de cinco años que fallecieron en los meses de abril y mayo de 1985 en el Distrito Federal, México. Mediante un diseño de mortalidad proporcional e incluyendo todas las causas listadas en el certificado de defunción, se estudió la asociación entre desnutrición e infección. Se encontró que la frecuencia de la enfermedad infecciosa como causa básica de muerte fue casi ocho veces mayor cuando coexistió la desnutrición como causa múltiple que cuando no se reportó como tal, resultando estadísticamente significativa la diferencia (RM = 7.9, IC 95 por ciento 5.0 - 12.7, p = 0.00000). Se discute la relevancia de estudiar otras causas consignadas en el certificado de defunción, principalmente aquellas que son frecuentes entre la población pero que no se registran comúnmente como causa básica de muerte

With the purpose of describing the role of malnutrition at death time, an analysis of multiple causes of death in children under five years-old was performed on deaths which ocurred during April and May 1985 in Mexico City. A proportional mortality analysis was done taking in consideration all the causes listed on the death certificate, not only the underlying causes. The number of deaths associated to malnutrition was greater by multiple cause than by underlying cause (OR = 7.9, 95% CI 5.0 - 12.7, p = 0.00000). The importance of considering multiple causes of death, mainly when there are frequent diseases which are some times recorded as underlying cause of death, is also discussed.